👀意想不到的染色体异常06🧐
作者：住在白日梦里的小情人
最新活动: 2024-12-18
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#2024我的兴趣支点
✨染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。
💡因为基因发生了一个小小的错误，导致一个特殊群体的诞生，他们生理性别与遗传学染色体性别相反，叫性逆转综合征。
我国活产新生儿中的发病率为1/20000~25000。
👉今天学习的是46,XX 睾丸性 性逆转综合征，是指患者为46,XX 女性核型，但是发育为男性个体。
👀看我放的图3，SRY基因是存在于Y染色体短臂末端位置，是男性决定基因。
如果受精卵中存在SRY基因，就会激活性腺发育为睾丸，成为男性个体。
🧐【临床表型特征】：
一般有身材矮小，胡须稀少，喉结不明显，阴茎睾丸偏小等症状。智力正常，大多数是到生育时才发现。
大部分患者不存在精子生成相关基因，患者无法产生精子，无法生育后代。
🧬【遗传因素】：
为什么不存在Y染色体，但是表达了Y染色体上的基因呢？
目前关于46,XX 男性 性逆转综合征的假说主要有以下两点点：
① X染色体片段末端与SRY基因存在的片段发生了易位，大部分这类患者SRY基因检测都是阳性，导致46,XX 胚胎发育成男性个体。
② X染色体上的基因突变成SRY基因，导致胚胎性别发育发生错误。
这不得不让人感叹生命的神奇之处，一个微小基因位置的改变会造成如此巨大的例外。
这也是我的兴趣所在！关注我，分享更多染色体和基因的奥秘！
#染色体核型分析 #染色体异常 #基因 #学习日常
✨染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。
💡因为基因发生了一个小小的错误，导致一个特殊群体的诞生，他们生理性别与遗传学染色体性别相反，叫性逆转综合征。
我国活产新生儿中的发病率为1/20000~25000。
👉今天学习的是46,XX 睾丸性 性逆转综合征，是指患者为46,XX 女性核型，但是发育为男性个体。
👀看我放的图3，SRY基因是存在于Y染色体短臂末端位置，是男性决定基因。
如果受精卵中存在SRY基因，就会激活性腺发育为睾丸，成为男性个体。
🧐【临床表型特征】：
一般有身材矮小，胡须稀少，喉结不明显，阴茎睾丸偏小等症状。智力正常，大多数是到生育时才发现。
大部分患者不存在精子生成相关基因，患者无法产生精子，无法生育后代。
🧬【遗传因素】：为什么不存在Y染色体，但是表达了Y染色体上的基因呢？
目前关于46,XX 男性 性逆转综合征的假说主要有以下两点点：
① X染色体片段末端与SRY基因存在的片段发生了易位，大部分这类患者SRY基因检测都是阳性，导致46,XX 胚胎发育成男性个体。
② X染色体上的基因突变成SRY基因，导致胚胎性别发育发生错误。
这不得不让人感叹生命的神奇之处，一个微小基因位置的改变会造成如此巨大的例外。
这也是我的兴趣所在！关注我，分享更多染色体和基因的奥秘！
#染色体核型分析 #染色体异常 #基因 #学习日常
能百毒不侵的人，都曾伤痕累累过；能笑看风云的人，都曾千疮百孔过。
2026-01-22 0