👀意想不到的染色体异常04🧐 今贝供卵试管婴儿
作者：我又不是星星发什么光
最新活动: 2025-03-23
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✨染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。
😱染色体病属于严重出生缺陷，即致死或严重致残，目前尚缺乏有效的治疗方法。
👉今天学习的是平衡易位，是指两条染色体各发生一处断裂，互相交换染色体片段，形成新的两条衍生染色体，核型结果可描述为：t(10;14)(q23.2;q32.1)。
👀看我放的图，10号染色体箭头所指的10q23.2位置发生断裂，连接了一段14号染色体的片段。
同样的，14号染色体箭头所指的14q32.1位置断裂后连接了10号染色体的片段。
平衡易位是保留了原有的基因总数，只改变了易位片段的相对位置。
🧐【临床表型特征】：
通常没有异常表型，部分个体有表型异常，表现为各种类型的先天异常，生长发育落后，智力低下等。
这主要是看发生断裂的位点有没有涉及相关基因位点，如果因为断裂改变了基因的表达，就会出现对应的临床表型。
🧬【遗传因素】：
父母一方为平衡易位携带者或新发变异，就可能出现这个情况。
针对生育问题可进行遗传咨询，可选择辅助生殖技术（试管婴儿）。
对于平衡易位的患者生育时，建议产前诊断咨询，采用基因检测技术（例如CMA技术），排除有无染色体微小片段的缺失或重复。
#染色体异常 #染色体核型分析 #染色体 #基因 #学习日常
😱染色体病属于严重出生缺陷，即致死或严重致残，目前尚缺乏有效的治疗方法。
👉今天学习的是平衡易位，是指两条染色体各发生一处断裂，互相交换染色体片段，形成新的两条衍生染色体，核型结果可描述为：t(10;14)(q23.2;q32.1)。
👀看我放的图，10号染色体箭头所指的10q23.2位置发生断裂，连接了一段14号染色体的片段。
同样的，14号染色体箭头所指的14q32.1位置断裂后连接了10号染色体的片段。
平衡易位是保留了原有的基因总数，只改变了易位片段的相对位置。
🧐【临床表型特征】：
通常没有异常表型，部分个体有表型异常，表现为各种类型的先天异常，生长发育落后，智力低下等。
这主要是看发生断裂的位点有没有涉及相关基因位点，如果因为断裂改变了基因的表达，就会出现对应的临床表型。
🧬【遗传因素】：
父母一方为平衡易位携带者或新发变异，就可能出现这个情况。
针对生育问题可进行遗传咨询，可选择辅助生殖技术（试管婴儿）。
对于平衡易位的患者生育时，建议产前诊断咨询，采用基因检测技术（例如CMA技术），排除有无染色体微小片段的缺失或重复。
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能百毒不侵的人，都曾伤痕累累过；能笑看风云的人，都曾千疮百孔过。
2026-01-22 0