性染色体偏少｜特纳嵌合
作者：繁华的夜景
最新活动: 2024-12-18
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起因是无创结果显示性染色体数目偏少可能，为了安心，做了羊水穿刺。前期NT、唐筛、四维均🈚️异常。
两周后羊水穿刺结果出来后，简直晴天霹雳。
核型结果显示45X[26]，46XX[15]，47XXX[9］
特纳嵌合比例26/50=52%
芯片显示4号染色体片段缺失。
省妇保挂了专家号-董旻岳，说大概率是正常的，只不过所有女性可能的疾病风险更高一些，要不要留自己决定。
网上反复查找了不少案例，看了不少其他医生类似案例的建议，大部分特纳嵌合的比例都比较低，比例高的多数不建议留下。
马上就28周了，从情感上很舍不得，反复纠结，不知道该怎么办了
#产检 #羊穿 #羊水穿刺#性染色体异常 #特纳 #省妇保
两周后羊水穿刺结果出来后，简直晴天霹雳。
核型结果显示45X[26]，46XX[15]，47XXX[9］
特纳嵌合比例26/50=52%
芯片显示4号染色体片段缺失。
省妇保挂了专家号-董旻岳，说大概率是正常的，只不过所有女性可能的疾病风险更高一些，要不要留自己决定。
网上反复查找了不少案例，看了不少其他医生类似案例的建议，大部分特纳嵌合的比例都比较低，比例高的多数不建议留下。
马上就28周了，从情感上很舍不得，反复纠结，不知道该怎么办了
#产检 #羊穿 #羊水穿刺#性染色体异常 #特纳 #省妇保
能百毒不侵的人，都曾伤痕累累过；能笑看风云的人，都曾千疮百孔过。
2026-01-22 0