孩子染色体异常=父母染色体异常吗？
作者：苏格兰情调
最新活动: 2024-12-18
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孩子（或者胎儿）染色体异常，父母外周血染色体也一定异常吗？
孩子或胎儿染色体异常并不意味着其父母的外周血染色体也一定异常。染色体异常可以是遗传性的，也可以是新发生的（即从父母那里没有遗传下来的）。遗传性的染色体异常通常意味着父母中的一方或双方携带了异常的染色体，而新发生的染色体异常则是在受精卵形成或早期胚胎发育过程中发生的。
标记染色体（marker chromosome）是一种染色体异常，它通常是由染色体断裂和重排形成的。标记染色体的存在可以带来多种具体的临床表现，这些表现取决于异常染色体的具体类型和位置。常见的临床表现包括：
发育迟缓：包括智力发育迟缓、生长发育迟缓等。
先天性畸形：如心脏缺陷、面部畸形等。
免疫功能低下：容易感染疾病。
血液系统异常：如白血病等。
内分泌功能障碍：如甲状腺功能低下等。
神经系统异常：如癫痫、脑瘫等。
需要注意的是，标记染色体的存在并不一定会导致明显的临床症状，有些携带者可能没有任何明显的临床表现。因此，对于有标记染色体的个体，需要进行详细的遗传咨询和定期的医学监测。
#胎儿 #遗传
#产检 #胎儿成长发育 #怀孕 #染色体异常 #染色体平衡易位 #染色体检查 #染色体核型检查
孩子或胎儿染色体异常并不意味着其父母的外周血染色体也一定异常。染色体异常可以是遗传性的，也可以是新发生的（即从父母那里没有遗传下来的）。遗传性的染色体异常通常意味着父母中的一方或双方携带了异常的染色体，而新发生的染色体异常则是在受精卵形成或早期胚胎发育过程中发生的。
标记染色体（marker chromosome）是一种染色体异常，它通常是由染色体断裂和重排形成的。标记染色体的存在可以带来多种具体的临床表现，这些表现取决于异常染色体的具体类型和位置。常见的临床表现包括：
发育迟缓：包括智力发育迟缓、生长发育迟缓等。
先天性畸形：如心脏缺陷、面部畸形等。
免疫功能低下：容易感染疾病。
血液系统异常：如白血病等。
内分泌功能障碍：如甲状腺功能低下等。
神经系统异常：如癫痫、脑瘫等。
需要注意的是，标记染色体的存在并不一定会导致明显的临床症状，有些携带者可能没有任何明显的临床表现。因此，对于有标记染色体的个体，需要进行详细的遗传咨询和定期的医学监测。
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能百毒不侵的人，都曾伤痕累累过；能笑看风云的人，都曾千疮百孔过。
2026-01-22 0