孩子基因检测为新发突变则该变异与父母无关 供卵可法吗
作者：娇呻喘息
最新活动: 2025-03-23
浏览: 273
PICU里有个仅9个多月大的孩子，身形格外消瘦，营养不良，连哭声都微弱得如同猫叫，还伴有诸多特殊面容。临床医生高度怀疑，这孩子的基因存在缺陷，有可能是猫叫综合征。
家长一听孩子基因有问题，顿时紧张起来。毕竟她腹中刚查出怀有二胎，满心担忧这病症是否具有遗传性。一旦真是遗传所致，肚子里这个小生命的未来，实在让人揪心。
猫叫综合征，属于遗传性染色体异常疾病 ，患儿在婴幼儿时期会发出猫叫般的特殊哭声，因而得名。它是因5号染色体短臂部分或完全缺失引发的，在幼儿身上常呈现出小头畸形、圆脸、宽眼距、小下颌、内眦赘皮、低位耳、肌张力低下，以及严重的精神运动发育迟滞等症状。
12天后，全外显子检测结果出炉，显示CNV呈阳性，孩子染色体出现2处大片段变异。好在这两处变异都是新发突变，得知这一结果，孩子妈妈既为患病的孩子悲伤难过，又暗自庆幸肚子里的胎儿与一胎的情况并无关联。
具体来看，变异一是受检者在染色体5p15.33、p15.2位置，检测出约11554.06kb的缺失变异，这属于致病变异，此染色体区间包含49个蛋白编码基因，也正是基于此，确诊孩子患有猫叫综合征。变异二则是受检者在染色体18q21.31、q23位置，有疑似约22617.21kb的重复变异，同样为致病变异，该区间包含59个蛋白编码基因 。
在此特别提醒，猫叫综合征在孕期通过无创升级版检测是能够排除的。尤其是高龄孕妇，或是存在高危因素的孕妇，非常有必要进行无创升级版检查，它能排查100多种大片段变异。
另外，CNV大片段变异通常是新发突变，毕竟要是大人携带这种变异，一下子缺失几十个基因，大人也很难维持正常状态。不过，即便如此，也不能完全排除大人没有问题，所以为保险起见，最好还是做基因检测加以排除。
家长一听孩子基因有问题，顿时紧张起来。毕竟她腹中刚查出怀有二胎，满心担忧这病症是否具有遗传性。一旦真是遗传所致，肚子里这个小生命的未来，实在让人揪心。
猫叫综合征，属于遗传性染色体异常疾病 ，患儿在婴幼儿时期会发出猫叫般的特殊哭声，因而得名。它是因5号染色体短臂部分或完全缺失引发的，在幼儿身上常呈现出小头畸形、圆脸、宽眼距、小下颌、内眦赘皮、低位耳、肌张力低下，以及严重的精神运动发育迟滞等症状。
12天后，全外显子检测结果出炉，显示CNV呈阳性，孩子染色体出现2处大片段变异。好在这两处变异都是新发突变，得知这一结果，孩子妈妈既为患病的孩子悲伤难过，又暗自庆幸肚子里的胎儿与一胎的情况并无关联。具体来看，变异一是受检者在染色体5p15.33、p15.2位置，检测出约11554.06kb的缺失变异，这属于致病变异，此染色体区间包含49个蛋白编码基因，也正是基于此，确诊孩子患有猫叫综合征。变异二则是受检者在染色体18q21.31、q23位置，有疑似约22617.21kb的重复变异，同样为致病变异，该区间包含59个蛋白编码基因 。
在此特别提醒，猫叫综合征在孕期通过无创升级版检测是能够排除的。尤其是高龄孕妇，或是存在高危因素的孕妇，非常有必要进行无创升级版检查，它能排查100多种大片段变异。
另外，CNV大片段变异通常是新发突变，毕竟要是大人携带这种变异，一下子缺失几十个基因，大人也很难维持正常状态。不过，即便如此，也不能完全排除大人没有问题，所以为保险起见，最好还是做基因检测加以排除。
能百毒不侵的人，都曾伤痕累累过；能笑看风云的人，都曾千疮百孔过。
2026-01-22 0