染色体偏多、杂合性缺失，何国平问诊回复
作者：六弦绿漪
最新活动: 2024-12-18
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10号染色体偏多，10号染色体有两段杂合性缺失，在好大夫APP上与何国平主任的对话，供大家参考。
何国平主任的观点：
1.确认ROH是否UPD，如果不是UPD，则没有隐性基因致病风险。（个人分析：我和老公非亲属更没有血缘关系，且ROH出现在同一条染色体的末端和中间，所以大概率是UPD。）
2.10号染色体不是印迹染色体，两段ROH中没有相关印迹基因，所以不会因印迹基因而致病。（这算一个好消息）
3.通过全外显，可以检测出两段ROH中包含的隐性基因情况、其他基因突变的情况尤其是与b超表型股骨短反映的骨骼相关的基因情况。（耐心等待，认真祈祷。）
4.胎盘嵌合与胎儿发育迟缓有关，需要密切关注。（之前忽略了，以为没有染色体嵌合就没事，之后要密切关注b超数据。）
#全外显子组检测家系 #产检 #何国平 #杂合性缺失 #ROH #10号染色体
何国平主任的观点：
1.确认ROH是否UPD，如果不是UPD，则没有隐性基因致病风险。（个人分析：我和老公非亲属更没有血缘关系，且ROH出现在同一条染色体的末端和中间，所以大概率是UPD。）
2.10号染色体不是印迹染色体，两段ROH中没有相关印迹基因，所以不会因印迹基因而致病。（这算一个好消息）
3.通过全外显，可以检测出两段ROH中包含的隐性基因情况、其他基因突变的情况尤其是与b超表型股骨短反映的骨骼相关的基因情况。（耐心等待，认真祈祷。）
4.胎盘嵌合与胎儿发育迟缓有关，需要密切关注。（之前忽略了，以为没有染色体嵌合就没事，之后要密切关注b超数据。）
#全外显子组检测家系 #产检 #何国平 #杂合性缺失 #ROH #10号染色体
能百毒不侵的人，都曾伤痕累累过；能笑看风云的人，都曾千疮百孔过。
2026-01-22 0