Fanconi Anaemia, Childhood Cancer
作者：°半心半城半回忆っ
最新活动: 2024-12-18
浏览: 233
概要：Fanconi贫血（FA）是一种遗传性染色体不稳定性疾病，其特征是先天性和发育异常以及强烈的癌症易感性。少于5%的FA病例可能由BRCA2/FANCD1的双等位致病变异（PGVs）引起，而在非常罕见的情况下，也可能由BRCA1/FANCS的双等位PGVs引起。BRCA2和BRCA1的PGVs引起的FA的罕见性支持编码蛋白对正常发育和预防恶性转化具有基本作用。尽管由BRCA1/2 PGVs引起的FA与特定的胚胎期儿童癌症和具有BRCA2-PGV的AML以及具有BRCA1 PGVs的早期上皮癌症密切相关，但BRCA1/2基因的生殖变异也已被鉴定为非FA儿童恶性肿瘤，并因此暗示BRCA PGVs也可能在儿童非综合征性癌症易感性中发挥作用。
关键词：fanconi贫血；BRCA1；BRCA2；儿童肿瘤
简介：Fanconi贫血（FA）是一种复杂的遗传性染色体不稳定性疾病，具有先天性和发育异常，以及癌症易感性。FA是由至少22个FA基因中的遗传致病基因变异（PGVs）引起的，其中除了X连锁FANCB是常染色体外，其余都是隐性遗传的。FA基因编码的蛋白在DNA修复中起着重要作用。BRCA2被鉴别为导致FA-D1互补群的基因，而BRCA1能引起FA-S互补群。BRCA1和BRCA2的PGVs在FA和儿童癌症中的临床、遗传和生物学作用方面提供了新的视角，讨论了临床和生物学意义。
BRCA1和BRCA2的PGVs在非FA儿童癌症中也被发现，表明可能导致BRCA2 PGVs与某些儿童肿瘤的发展有关。虽然BRCA1和BRCA2 PGVs在常见的发现，但关于BRCA2 PGV频率的数据表明了BRCA2 PGVs可能与在儿童和年轻成人群中发生的特定癌症存在可能的联系，而BRCA1 PGVs的频率太小，以支持与疾病的因果关系。
综上所述，BRCA1和BRCA2的PGVs在FA相关和非综合征性癌症中的发现对于管理具有BRCA1/2突变的家庭具有重要意义，需要遗传咨询和多学科团队的协作。对于BRCA1/2变异引起的FA的癌症监测和治疗需要采取个体化的方法。对于BRCA2相关的FA，癌症治疗效果较差，但也不总是出现过度毒性，这对临床管理有着重要启示。
本研究的发现为儿科癌症的诊断和治疗提供了新的视角，有望在未来指导相关疾病的基因检测和临床管理。#生信
关键词：fanconi贫血；BRCA1；BRCA2；儿童肿瘤
简介：Fanconi贫血（FA）是一种复杂的遗传性染色体不稳定性疾病，具有先天性和发育异常，以及癌症易感性。FA是由至少22个FA基因中的遗传致病基因变异（PGVs）引起的，其中除了X连锁FANCB是常染色体外，其余都是隐性遗传的。FA基因编码的蛋白在DNA修复中起着重要作用。BRCA2被鉴别为导致FA-D1互补群的基因，而BRCA1能引起FA-S互补群。BRCA1和BRCA2的PGVs在FA和儿童癌症中的临床、遗传和生物学作用方面提供了新的视角，讨论了临床和生物学意义。
BRCA1和BRCA2的PGVs在非FA儿童癌症中也被发现，表明可能导致BRCA2 PGVs与某些儿童肿瘤的发展有关。虽然BRCA1和BRCA2 PGVs在常见的发现，但关于BRCA2 PGV频率的数据表明了BRCA2 PGVs可能与在儿童和年轻成人群中发生的特定癌症存在可能的联系，而BRCA1 PGVs的频率太小，以支持与疾病的因果关系。综上所述，BRCA1和BRCA2的PGVs在FA相关和非综合征性癌症中的发现对于管理具有BRCA1/2突变的家庭具有重要意义，需要遗传咨询和多学科团队的协作。对于BRCA1/2变异引起的FA的癌症监测和治疗需要采取个体化的方法。对于BRCA2相关的FA，癌症治疗效果较差，但也不总是出现过度毒性，这对临床管理有着重要启示。
本研究的发现为儿科癌症的诊断和治疗提供了新的视角，有望在未来指导相关疾病的基因检测和临床管理。#生信
能百毒不侵的人，都曾伤痕累累过；能笑看风云的人，都曾千疮百孔过。
2026-01-22 0