三代试管【进周前】基因筛查｜多囊肾
作者：感情废物
最新活动: 2025-02-09
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9月26日初诊，遗传科给开了一个高精度夫妇临床外显携带者筛查的单子，可以查多囊肾的同时还能筛查已知的8000多种单基因遗传病。费用3900，双方抽xue。等了一个月，结果出来了，10月30号取报告。好消息是，我俩均未检出与遗传性疾病相关的已知致病突变，提示夫妻子代罹患常染色体隐性或性染色体遗传疾病风险较低。
队友检出PKD1基因相关罕见变异，可能与受检者/先证者症状相关 ，需要进一步明确其临床相关性，子代罹患对应遗传性疾病风险升高，子代有50%可能性会遗传到该变异。多囊肾病1型，为常染色体显性遗传，临床表现主要为多囊肾，肝囊肿。
由于检测出来的3个基因点位属于意义未明但是致病，医生说需要一周时间先内部讨论这种情况是否能做三代。我们告诉医生我们非常希望能做三代考虑到子代健康，医生说他们也会酌情考虑的。等了一周11月6号，医生说由于外院信息不足，还需要再做一个家系验证，需要队友和他父母的xue做分析确认这三个基因位置是否在同一条链上，这将决定基因筛除的难度和概率。
家系检查费用6400，医院把管子先寄到队友父母家，抽完再寄去检测中心。家系验证还要额外3周才能出结果。又等了3周，11月27号出结果，好消息是证实确实在同一条链上可以一起筛除，概率50%。同时抽了双方xue开始做单体型构建。最后等了一周，12月6号终于大夫说经过小组讨论遗传科这里没有问题可以进周 #三代试管 #大龄备孕 #试管之路
队友检出PKD1基因相关罕见变异，可能与受检者/先证者症状相关 ，需要进一步明确其临床相关性，子代罹患对应遗传性疾病风险升高，子代有50%可能性会遗传到该变异。多囊肾病1型，为常染色体显性遗传，临床表现主要为多囊肾，肝囊肿。
由于检测出来的3个基因点位属于意义未明但是致病，医生说需要一周时间先内部讨论这种情况是否能做三代。我们告诉医生我们非常希望能做三代考虑到子代健康，医生说他们也会酌情考虑的。等了一周11月6号，医生说由于外院信息不足，还需要再做一个家系验证，需要队友和他父母的xue做分析确认这三个基因位置是否在同一条链上，这将决定基因筛除的难度和概率。
家系检查费用6400，医院把管子先寄到队友父母家，抽完再寄去检测中心。家系验证还要额外3周才能出结果。又等了3周，11月27号出结果，好消息是证实确实在同一条链上可以一起筛除，概率50%。同时抽了双方xue开始做单体型构建。最后等了一周，12月6号终于大夫说经过小组讨论遗传科这里没有问题可以进周 #三代试管 #大龄备孕 #试管之路
能百毒不侵的人，都曾伤痕累累过；能笑看风云的人，都曾千疮百孔过。
2026-01-22 0