关于花1W+做基因检测
作者：喊我女王万万岁
最新活动: 2025-02-13
浏览: 1518
因为怀孕，第一次了解到基因筛查，想把真实经验分享给大家！
背景：孕8周，因家族原因（主）+烟酒问题+新冠康复不久等原因转到产前诊断咨询，在孕9周做了基因筛查；
——
📕项目：医学外显筛查+染色体分析
🧑🏻对象：孕妈妈&老公（可先筛查孕妈一个人的，如果有隐性遗传，再筛查老公的去比对）
💰费用：约5500元/人
🏥机构：采血在惠州第二妇幼，实际送广东省妇幼保健院检测
⌛耗时：从咨询到取到报告，约30个工作日
——
⭕什么是基因筛查？主要作用是什么？
1、基因筛查是检测与人类疾病相关的4000个已知基因编码外显子区域及侧翼区的异常（包括微小重复、缺失或点突变），以筛查常见的单基因遗传病。一般跟染色体筛查一起看；
2、医生👨🏻⚕给我比喻说：人假设由一棵棵树🌳组成，那染色体是检测每颗树是否正常！基因筛查是看每颗树上的枝叶是否正常❗
3、如果枝叶🍂异常，再判断是显性/隐形遗传，最后再参考现有临床资料中因这个枝叶异常而犯病的病史比对，说明可能出现的病症；
——
⭕什么情况下建议做基因筛查？
1、家族疾病遗传史：建议无论是直系旁系亲属中有异常，都跟医生说。我的医生画了个三代家系的病史图去分析🔍；
2、不良怀孕史：以前怀孕出现过流产、畸形等异常情况的；
3、年龄较大的：超过35岁的高龄产妇可以考虑做；
——
⭕怎么做基因筛查？
网上有很多机构找来说可以做，费用了解到约是医院的50%，采用上门采取送检的方式。
但为了稳妥，我选择在惠州第二妇幼做，整个流程是这样👉🏻：
预约产前诊断门诊➡医生画家系图分析➡4天后给建议方案（外显筛查+染色体）➡采取方案后抽血送检➡30个工作日出报告➡整个孕期产前诊断持续跟踪胎儿情况
PS：最好的基因筛查其实是在孕前！如果基因有异常，可以做三代试管；
——
医生聊的时候说：随着生活环境的多变及对基因筛查的了解加深，孕前来做筛查的年轻人越来越多了，很多是家族里第一个吃螃蟹的人，开玩笑说“知识越多越'反动' 🤣”，哈哈
以上经历，供大家参考，希望能够帮助到~#备孕检查 #产检 #新手爸妈 #孕期#孕期产检 #基因检测 #孕妈妈
背景：孕8周，因家族原因（主）+烟酒问题+新冠康复不久等原因转到产前诊断咨询，在孕9周做了基因筛查；
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📕项目：医学外显筛查+染色体分析
🧑🏻对象：孕妈妈&老公（可先筛查孕妈一个人的，如果有隐性遗传，再筛查老公的去比对）
💰费用：约5500元/人
🏥机构：采血在惠州第二妇幼，实际送广东省妇幼保健院检测
⌛耗时：从咨询到取到报告，约30个工作日
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⭕什么是基因筛查？主要作用是什么？
1、基因筛查是检测与人类疾病相关的4000个已知基因编码外显子区域及侧翼区的异常（包括微小重复、缺失或点突变），以筛查常见的单基因遗传病。一般跟染色体筛查一起看；
2、医生👨🏻⚕给我比喻说：人假设由一棵棵树🌳组成，那染色体是检测每颗树是否正常！基因筛查是看每颗树上的枝叶是否正常❗
3、如果枝叶🍂异常，再判断是显性/隐形遗传，最后再参考现有临床资料中因这个枝叶异常而犯病的病史比对，说明可能出现的病症；
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⭕什么情况下建议做基因筛查？
1、家族疾病遗传史：建议无论是直系旁系亲属中有异常，都跟医生说。我的医生画了个三代家系的病史图去分析🔍；
2、不良怀孕史：以前怀孕出现过流产、畸形等异常情况的；
3、年龄较大的：超过35岁的高龄产妇可以考虑做；
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⭕怎么做基因筛查？网上有很多机构找来说可以做，费用了解到约是医院的50%，采用上门采取送检的方式。
但为了稳妥，我选择在惠州第二妇幼做，整个流程是这样👉🏻：
预约产前诊断门诊➡医生画家系图分析➡4天后给建议方案（外显筛查+染色体）➡采取方案后抽血送检➡30个工作日出报告➡整个孕期产前诊断持续跟踪胎儿情况
PS：最好的基因筛查其实是在孕前！如果基因有异常，可以做三代试管；
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医生聊的时候说：随着生活环境的多变及对基因筛查的了解加深，孕前来做筛查的年轻人越来越多了，很多是家族里第一个吃螃蟹的人，开玩笑说“知识越多越'反动' 🤣”，哈哈
以上经历，供大家参考，希望能够帮助到~#备孕检查 #产检 #新手爸妈 #孕期#孕期产检 #基因检测 #孕妈妈
能百毒不侵的人，都曾伤痕累累过；能笑看风云的人，都曾千疮百孔过。
2026-01-22 0