31周得知1号染色体重复，为新发，该何去何从 雌激素低能做供卵吗
作者：一抹夏凉
最新活动: 2025-03-23
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因为大排畸鼻骨发育不良，一个月后复查没有长好，还是去做了羊穿，以为羊穿做完了就没有什么事情吧，结果基因突变1q21.1q21.2重复1.28mb
抱着是遗传想留下来的心态，今天提前去咨询，数据说明是新发的，感觉留下来的都是因为遗传，突发的比较少，现在等具体的报告下来，做最终的决定，已经在咨询何和孔了，不知道何时回复
12周+1nt:1.7
唐筛:早唐中唐均低风险
23周大排畸:鼻骨发育不良，(左侧0.24，右侧呈点状)三尖瓣中度反流
26周复查:鼻骨左侧0.27，右侧点状
27周+2心脏:三尖瓣微量反流
30周:羊穿报告显示:1q21.1q21.2，起始位置146520000-147800000重复1.28Mb，拷贝数3，基因数目32，蛋白编码基因数目9。父母染色比对结果为不存在遗传，宝宝重复为新发
30+2:做了MRI脑部核磁共振无异常
宝宝留下的风险有多大?
抱着是遗传想留下来的心态，今天提前去咨询，数据说明是新发的，感觉留下来的都是因为遗传，突发的比较少，现在等具体的报告下来，做最终的决定，已经在咨询何和孔了，不知道何时回复
12周+1nt:1.7
唐筛:早唐中唐均低风险
23周大排畸:鼻骨发育不良，(左侧0.24，右侧呈点状)三尖瓣中度反流26周复查:鼻骨左侧0.27，右侧点状
27周+2心脏:三尖瓣微量反流
30周:羊穿报告显示:1q21.1q21.2，起始位置146520000-147800000重复1.28Mb，拷贝数3，基因数目32，蛋白编码基因数目9。父母染色比对结果为不存在遗传，宝宝重复为新发
30+2:做了MRI脑部核磁共振无异常
宝宝留下的风险有多大?
能百毒不侵的人，都曾伤痕累累过；能笑看风云的人，都曾千疮百孔过。
2026-01-22 0