羊穿结果cnv微重复，同样经历的朋友交流一下 供卵供精做试管青岛
作者：抹茶少女
最新活动: 2025-03-23
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⚡️⚡️从昨天下午接到医院电话通知cnv次要结果有问题，开始研究染色体。分享一些我这一天时间了解的信息给正在迷茫的姐妹们。
🌵🌵一般羊穿基本的项目是fish,cnv以及染色体核型。
🍃🍃我本次出现问题的是cnv，Cnv检查的是胎儿是否存在基因拷贝变异数异常。cnv相当于把细胞放大很多倍，是微观的检测，核型和fish是宏观检测，所以可能cnv细微的重复或者缺失，核型的结果依然是正常的。出现染色体片段重复或者缺失的情况一般都是通过cnv检测出来的。
🆘🆘如果出现致病性变异还是直接咨询医生。
当出现次要结果异常的情况一般都是未知原因导致而且临床意义不明的影响。这种说明没有类似病例，或者有少量良性病例。
⁉️⁉️如何看懂是哪条染色体的问题？
✅✅这个看名称可以解读。例如我的是sseq［GRch37］8q21.13q21.2（83436921_84618474）×3
意思是8号染色体q21.13q21.2片段重复，拷贝数3。重复长度是1.18Mb（1Mb＝1024kb）科普一下8号染色体：总长度是145Mb，编码蛋白基因数量600-700个。
✅✅报告解释，数据库中没有存在类似这个片段重复的案例，并且这个重复的片段没有已知的蛋白编码基因或其他重要的功能组建。这种情况就说明这是人类所知领悟里的一个空白，大概率是良性结果。后面的那个得分也是越低越安全。当然医学领悟没有绝对，所以一般医生给出的结果都是比较客观，不敢说出绝对没问题，但大概率是没事的，不放心可以父母做一个cnv，如果和父母一致那就是很安全，因为父母都是正常人。如果不是遗传继承是新变异的也不用担心，毕竟没有不好的案例。
💝💝后来又百度了一些资料，看到有这个片段缺失的案例，不太好。我这个是重复没有找到相关案例。并且通过第二条次要结果我好像看出来是女孩了，不知道我分析了的对不对，下次去医院确认一下。我的核型结果没有出，有了解的朋友们可以互相交流下。
#羊穿 #cnv #染色体 #cnv微重复
🌵🌵一般羊穿基本的项目是fish,cnv以及染色体核型。
🍃🍃我本次出现问题的是cnv，Cnv检查的是胎儿是否存在基因拷贝变异数异常。cnv相当于把细胞放大很多倍，是微观的检测，核型和fish是宏观检测，所以可能cnv细微的重复或者缺失，核型的结果依然是正常的。出现染色体片段重复或者缺失的情况一般都是通过cnv检测出来的。
🆘🆘如果出现致病性变异还是直接咨询医生。
当出现次要结果异常的情况一般都是未知原因导致而且临床意义不明的影响。这种说明没有类似病例，或者有少量良性病例。
⁉️⁉️如何看懂是哪条染色体的问题？
✅✅这个看名称可以解读。例如我的是sseq［GRch37］8q21.13q21.2（83436921_84618474）×3
意思是8号染色体q21.13q21.2片段重复，拷贝数3。重复长度是1.18Mb（1Mb＝1024kb）科普一下8号染色体：总长度是145Mb，编码蛋白基因数量600-700个。
✅✅报告解释，数据库中没有存在类似这个片段重复的案例，并且这个重复的片段没有已知的蛋白编码基因或其他重要的功能组建。这种情况就说明这是人类所知领悟里的一个空白，大概率是良性结果。后面的那个得分也是越低越安全。当然医学领悟没有绝对，所以一般医生给出的结果都是比较客观，不敢说出绝对没问题，但大概率是没事的，不放心可以父母做一个cnv，如果和父母一致那就是很安全，因为父母都是正常人。如果不是遗传继承是新变异的也不用担心，毕竟没有不好的案例。💝💝后来又百度了一些资料，看到有这个片段缺失的案例，不太好。我这个是重复没有找到相关案例。并且通过第二条次要结果我好像看出来是女孩了，不知道我分析了的对不对，下次去医院确认一下。我的核型结果没有出，有了解的朋友们可以互相交流下。
#羊穿 #cnv #染色体 #cnv微重复
能百毒不侵的人，都曾伤痕累累过；能笑看风云的人，都曾千疮百孔过。
2026-01-22 0