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嵌合三体的原因及再次妊娠风险 供卵优质胚胎

作者:迷人的线条

最新活动: 2025-04-25 浏览: 1727

2024年对我来说是不幸的一年,我的第一个孩子在22周时羊穿确诊为9号染色体嵌合三体。在这之前,我从来没听说过什么嵌合三体,也没想到这么小概率的事情会发生在自己身上。悲痛之余百思不得其解,于是小月子期间查阅了很多文献资料,希望发一篇小红书总结一下嵌合三体的发生机制及再次妊娠风险,给各位姐妹一些参考。

非专业人士,不当之处请批评指正。

一、发生嵌合三体的原因:
1、主要原因是
合子有丝分裂错误:卵子和精子携带的染色体正常,形成的受精卵也正常,但由于有丝分裂错误,一部分细胞成为三体,另一部分正常形成嵌合体。有丝分裂错误发生的越早,三体细胞占比越高。
 2、配子(卵子或精子)减数分裂错误后的三体自救:卵子精子的1-22号常染色体和性染色(x/y)本应每个携带一条,但由于分裂错误,导致配子之一多带了一条染色体,与另一正常配子结合后成为三体,之后部分细胞进行自救,丢弃一条染色体恢复成二倍体,而另一部分细胞仍然是三体,形成嵌合体。

二、再次妊娠风险:
1、若夫妻染色体正常,也没有生殖腺嵌合。
(1)有丝分裂错误,那就是概率问题,下次发生概率极低(见图1、6),且这种情况与母亲年龄关系不大。(但也有研究认为有丝分裂错误与父方关系更大,男性不育患者的胚胎容易发生染色体分离错误,见图5)
(2)三体自救,也是概率问题,父母精卵质量好也有一定概率碰上,就如同再好的工厂也会产出一两个残次品。当然精卵质量不好发生的概率更高,尤其是卵子,母方年龄越大,卵子减数分裂错误概率越高,若多次胚胎三体异常,但每次异常不同,可以考虑是这个原因,再次备孕要注意提高精卵质量。
2、如果因为夫妻染色体异常如罗伯逊易位、生殖腺嵌合,那再发风险较高,如果多次胚胎出现同一染色体异常,应考虑是这个原因。

我知道很多姐妹和我一样,也正在经历失子之痛,每一分每一秒都很煎熬。然而我们要知道,人生注定是苦的,我们必须学会迎接痛苦,发现问题,解决问题就是了。留得青山在,不怕没柴烧,查明原因,相信孩子很快就会回来的!
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