终于有人把染色体异常讲清楚了 二代三代试管成功率
作者：纵有风云起
最新活动: 2025-03-25
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4号染色体三体综合征(trisomy 4, T4)是一种非常罕见的染色体异常，核型为47,XX/XY,+4。T4形成的主要原因是减数分裂后期同源染色体不分离或减数分裂末期和有丝分裂后期姐妹染色单体不分离。其发生率可能与母亲高龄妊娠相关，但不会随母亲年龄的增加而显著增加。完全型T4是一种致死性染色体异常，多在胚胎形成时期发生流产，因此几乎只存在于妊娠早期自然流产的标本中。在染色体异常所致的妊娠丢失达中的比例约为3%，目前尚未见活产病例报道。Choi等(2014)分析了250例流产胚胎的染色体核型发现染色体异常数为138例，其中有3例为4号染色体三体，占染色体异常总数的2.2%(3/138)，流产孕周均发生在妊娠10周前。Grande等(2012)分析了353例流产胚胎，染色体核型异常230例，其中4例4号染色体三体占染色体异常总数的1.7%(4/230)，且其中3例为母亲高龄妊娠。Van等(1993)报道1例孕18周的胎儿，其产前超声表现包括独眼畸形、全前脑畸形、复杂性先天性心脏畸形、肛门闭锁、少趾畸形、骨骼异常、颈部水囊瘤、小下颌、并指和屈指畸形等，羊水染色体核型分析检查提示4号染色体三体，此例胎儿确诊后被引产。目前未见其他胎儿或活产的4号染色体三体报道。由于完全型4号染色体三体胎儿可合并严重多发畸形，常为致死性，难以存活，目前尚未见活产病例报道。再发风险评估:T4号的复发风险尚不清楚，据以往文献分析，至今尚无同一孕妇两次妊娠均发生胎儿4号染色体三体的病例报道，且流产胚胎研究中检出的4号染色体三体也均为散发状态，因此评估其再发风险极低。如果流产组织样本或产前染色体核型分析结果为4号染色体三体，可无需进行父母染色体核型检查；如果有必要也可行染色体检测，排除嵌合型T4携带者。#胎停#胚染异常 #胚染报告 
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能百毒不侵的人，都曾伤痕累累过；能笑看风云的人，都曾千疮百孔过。
2026-01-22 0