PGT-SR专家共识（2） 南宁市公立供卵
作者：Diorゞ時尚
最新活动: 2025-04-22
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#三代试管 #遗传检测 #遗传咨询 #专家共识 #PGT #染色体异常 
#平衡异位 #罗氏异位 #倒位
参照专家共识，PGT-SR里头干货，接上一篇如下：
7. 当夫妇双方均为染色体结构异常携带者或夫妇一方为涉及多条染色体的复杂结构重排时， 获得可移植胚胎的概率会降低。
8. 结构异常染色体断裂点附近的染色体重组可能导致无法明确区分正常型与平衡易位携带型胚胎，或者降低检测的准确性。
9. 涉及X 染色体的结构异常可能会打断X 连锁基因，建议女性携带者应明确这类遗传风险后再进行生育方式的选择；t (X；A)女性携带者可能有卵巢功能不全、发生 X 染色体随机失活后导致常染色体基因沉默的情况等，建议分辨正常型与携带型胚胎；t (X；A)男性携带者常有生精功能障碍的表现，建议分辨正常型与携带型胚胎。除了 X 染色体的结构异常可能打断X 连锁基因，常染色体的结构异常也存在打断基因的可能；若携带者存在被打断的基因，应详细了解可能的临床表现并告知专科会诊，同时告知携带型胚胎的可能风险。
10. 涉及 Y 染色体的结构异常，理论上整倍体胚胎遗传父源Y 染色体的相应子代为染色体结构异常携带者；遗传父源X 染色体为正常不携带（性别鉴定即可）。报告中可以体现携带或不携带Y染色体的结构异常。
11. 小片段（臂内倒位片段占整条染色体的比例<35.7%，臂间倒位片段占整条染色体的比例< 57%）的染色体倒位由于减数分裂过程中很少导致相应染色体部分单体和部分三体配子，充分知情同意下，夫妇双方可考虑自然妊娠后行产前诊断，而不选择PGT-SR。
PS: 提前祝大家新春快乐！万事如意！
#平衡异位 #罗氏异位 #倒位参照专家共识，PGT-SR里头干货，接上一篇如下：
7. 当夫妇双方均为染色体结构异常携带者或夫妇一方为涉及多条染色体的复杂结构重排时， 获得可移植胚胎的概率会降低。
8. 结构异常染色体断裂点附近的染色体重组可能导致无法明确区分正常型与平衡易位携带型胚胎，或者降低检测的准确性。
9. 涉及X 染色体的结构异常可能会打断X 连锁基因，建议女性携带者应明确这类遗传风险后再进行生育方式的选择；t (X；A)女性携带者可能有卵巢功能不全、发生 X 染色体随机失活后导致常染色体基因沉默的情况等，建议分辨正常型与携带型胚胎；t (X；A)男性携带者常有生精功能障碍的表现，建议分辨正常型与携带型胚胎。除了 X 染色体的结构异常可能打断X 连锁基因，常染色体的结构异常也存在打断基因的可能；若携带者存在被打断的基因，应详细了解可能的临床表现并告知专科会诊，同时告知携带型胚胎的可能风险。
10. 涉及 Y 染色体的结构异常，理论上整倍体胚胎遗传父源Y 染色体的相应子代为染色体结构异常携带者；遗传父源X 染色体为正常不携带（性别鉴定即可）。报告中可以体现携带或不携带Y染色体的结构异常。
11. 小片段（臂内倒位片段占整条染色体的比例<35.7%，臂间倒位片段占整条染色体的比例< 57%）的染色体倒位由于减数分裂过程中很少导致相应染色体部分单体和部分三体配子，充分知情同意下，夫妇双方可考虑自然妊娠后行产前诊断，而不选择PGT-SR。
PS: 提前祝大家新春快乐！万事如意！
能百毒不侵的人，都曾伤痕累累过；能笑看风云的人，都曾千疮百孔过。
2026-01-22 0