PGT-SR 专家共识 （1） 上饶供卵试管
作者：可乐丶不渴
最新活动: 2025-04-30
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#三代试管 #遗传检测 #遗传咨询 #专家共识 #PGT #染色体异常 #平衡异位
#罗氏异位 #倒位
参照专家共识，PGT-SR里头干货如下：
1.适应证：夫妇任一方或双方携带染色体结构 异常，包括相互易位、非同源罗氏易位、倒位、复杂易 位、致病性微缺失或微重复等情况，可实施PGT-SR。对于常见的染色体多态，如：1qh+ 、9qh+ 、inv(1)(p13q21)、inv(2)(p11.2q13)、inv(3)(p11.2q12)、inv(9)(p12q13)、inv(10)(p11.2q21.2)、inv(16)(p11.2q12.1)、inv(Y)(p11.2q11.2)和 Yqh+等，不建议实施PGT-SR。
2. 两条染色体相互易位，理论上 1/18 的配子为正常配子，1/18 的配子为携带平衡易位配子，其余为不平衡配子。非同源罗氏易位，理论上1/6 的配子为正常配子，1/6 的配子为携带易位配子，其余为不平衡配子。但在实际的PGT-SR 过程中，一方为相互易位携带者的夫妇所产生的平衡型囊胚数量可达到30% 左右，倒位或罗氏易位携带者夫妇的平衡型囊胚数量可达60%~70%。
3. 大多数PGT-SR 的检测技术使用NGS 或SNP 芯片技术，但由于NGS 和SNP 芯片技术在活检细胞全基因组扩增产物水平上尚难以进行4 Mb 以内的CNV 诊断（我们医院是4Mb以上及已知1Mb以上的片段缺失/重复，10Mb及以上且≥30%的嵌合异常）。
4. 涉及6、7、11、14、15、20 号染色体的UPD 可导致明确的印记疾病，当上述染色体参与结构易位，应告知夫妇UPD 可导致印记疾病的风险。
5. 应充分告知所采用的检测技术是否能够区分正常型和平衡易位携带型胚胎（我院目前分两步区分）、单倍体胚胎、多倍体胚胎、UPD 胚胎等，并提醒夫妇若移植携带父母特定的染色体平衡结构重排的胚胎，出生的子代可能会在成年后遇到同样的生育问题。
6. PGT-SR 可能需要夫妇双方中平衡易位携带者的父母双方的样本或夫妇既往生育的子代样本来确定易位染色体属于新发型还是遗传型；若是遗传型，可通过父母双方的样本或既往生育的子代样本行胚胎正常型与携带型的鉴别。
PS: 提前祝大家新春快乐！万事如意！
#罗氏异位 #倒位参照专家共识，PGT-SR里头干货如下：
1.适应证：夫妇任一方或双方携带染色体结构 异常，包括相互易位、非同源罗氏易位、倒位、复杂易 位、致病性微缺失或微重复等情况，可实施PGT-SR。对于常见的染色体多态，如：1qh+ 、9qh+ 、inv(1)(p13q21)、inv(2)(p11.2q13)、inv(3)(p11.2q12)、inv(9)(p12q13)、inv(10)(p11.2q21.2)、inv(16)(p11.2q12.1)、inv(Y)(p11.2q11.2)和 Yqh+等，不建议实施PGT-SR。
2. 两条染色体相互易位，理论上 1/18 的配子为正常配子，1/18 的配子为携带平衡易位配子，其余为不平衡配子。非同源罗氏易位，理论上1/6 的配子为正常配子，1/6 的配子为携带易位配子，其余为不平衡配子。但在实际的PGT-SR 过程中，一方为相互易位携带者的夫妇所产生的平衡型囊胚数量可达到30% 左右，倒位或罗氏易位携带者夫妇的平衡型囊胚数量可达60%~70%。
3. 大多数PGT-SR 的检测技术使用NGS 或SNP 芯片技术，但由于NGS 和SNP 芯片技术在活检细胞全基因组扩增产物水平上尚难以进行4 Mb 以内的CNV 诊断（我们医院是4Mb以上及已知1Mb以上的片段缺失/重复，10Mb及以上且≥30%的嵌合异常）。
4. 涉及6、7、11、14、15、20 号染色体的UPD 可导致明确的印记疾病，当上述染色体参与结构易位，应告知夫妇UPD 可导致印记疾病的风险。
5. 应充分告知所采用的检测技术是否能够区分正常型和平衡易位携带型胚胎（我院目前分两步区分）、单倍体胚胎、多倍体胚胎、UPD 胚胎等，并提醒夫妇若移植携带父母特定的染色体平衡结构重排的胚胎，出生的子代可能会在成年后遇到同样的生育问题。
6. PGT-SR 可能需要夫妇双方中平衡易位携带者的父母双方的样本或夫妇既往生育的子代样本来确定易位染色体属于新发型还是遗传型；若是遗传型，可通过父母双方的样本或既往生育的子代样本行胚胎正常型与携带型的鉴别。
PS: 提前祝大家新春快乐！万事如意！
能百毒不侵的人，都曾伤痕累累过；能笑看风云的人，都曾千疮百孔过。
2026-01-22 0