x染色体上的基因变异和自闭症 供卵孩子长相
作者：凌云児
最新活动: 2025-03-23
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X染色体基因变异与自闭症性别差异的研究进展
两项最新研究---X染色体上的基因变异导致的自闭症（解释了为什么男孩的概率高一点）。
分析了6,873名自闭症患者和8,981名非患者的X染色体，发现了59种变异涉及14个基因，包括已知与自闭症相关的DMD和HDAC8等基因，以及新的候选基因ASB9和ASB11。研究特别关注HDAC8基因，该基因在应对压力（如母体糖尿病或早产）时调控基因表达。研究认为，男性携带单条X染色体时，若存在这些基因变异，可能更容易受到环境压力的负面影响。
另一项研究进一步探讨了DDX53基因，该基因位于PTCHD1-AS的内含子中。由于DDX53基因未在小鼠基因组中表达，且在其他生物中的表达量极低，此前一直未被发现。研究利用多种测序技术在10名自闭症患者中发现8种罕见变异，并通过三大遗传数据库筛选出26名患者的19种变异，总计在36名自闭症患者中发现了DDX53 27种基因变异，其中31人为男性。
#自闭症 #自闭症基因
两项最新研究---X染色体上的基因变异导致的自闭症（解释了为什么男孩的概率高一点）。
分析了6,873名自闭症患者和8,981名非患者的X染色体，发现了59种变异涉及14个基因，包括已知与自闭症相关的DMD和HDAC8等基因，以及新的候选基因ASB9和ASB11。研究特别关注HDAC8基因，该基因在应对压力（如母体糖尿病或早产）时调控基因表达。研究认为，男性携带单条X染色体时，若存在这些基因变异，可能更容易受到环境压力的负面影响。
另一项研究进一步探讨了DDX53基因，该基因位于PTCHD1-AS的内含子中。由于DDX53基因未在小鼠基因组中表达，且在其他生物中的表达量极低，此前一直未被发现。研究利用多种测序技术在10名自闭症患者中发现8种罕见变异，并通过三大遗传数据库筛选出26名患者的19种变异，总计在36名自闭症患者中发现了DDX53 27种基因变异，其中31人为男性。
#自闭症 #自闭症基因
能百毒不侵的人，都曾伤痕累累过；能笑看风云的人，都曾千疮百孔过。
2026-01-22 0