全球首例！一个让北京大学庆生的小女孩🥳 安康供卵机构
作者：莛寒梦阮
最新活动: 2025-09-04
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金秋九月，在北京大学第三医院举办了一场不同寻常的生日庆典，我们的小寿星是全球首例经MALBAC基因组扩增高通量测序进行单基因遗传病筛查的试管婴儿。她的诞生与成长，不仅是一个小家庭的幸福快乐，更是我们祖国辅助生殖技术在世界生殖医学上树立的里程碑。
2010年著名生物物理化学家、时任哈佛大学Mallinckrodt讲席教授的谢晓亮在母校北京大学的支持下，联合北京大学苏晓东、黄岩谊两位教授创建“生物动态光学成像中心”（Biodynamic Optical Imaging Center, 简称BIOPIC）。当时谢晓亮教授与组里的博士后宗诚航和博士生陆思嘉发明了一种全新的单细胞基因扩增技术——MALBAC，即多重退火环状循环扩增法。这种技术巧妙地利用了准线性扩增原理，只需要一个单细胞就能完成高精度、高覆盖度的全基因组测序。
2013年初，一封来自北京的求助信引起了谢晓亮的注意。来信人患有遗传性多发性外生性骨疣（HME），从小由于软骨瘤增生每隔三五年就要做一次切除手术，痛苦不堪。病因在于他的EST1基因通过父系遗传存在一个单碱基突变。而他的妻子已经36岁了，虽然基因组正常，但卵细胞染色体拷贝数异变的几率较高。MALBAC技术问世后他们闻讯赶来，希望这项最先进的胚胎基因诊断技术能帮助他们家庭圆梦。2014年9月19日，世界首例经MALBAC基因组扩增高通量测序进行单基因遗传病筛查的试管婴儿顺利诞生。
十年以来，当初见人就笑的小婴儿已经长成了活泼可爱的小女孩，而MARSALA技术也作为产学研医结合的典范，已推广到全球110余家单位，阻断了1200多种致病基因的代际传递，累计检测超过1.2万个家庭，帮助约6000个有遗传病的家庭实现了生育健康宝宝的愿望。生日会上当年共创奇迹的科研团队和医护人员跟小寿星和她的父母一起回顾了那段非凡的历程，给孩子送上了最诚挚美好的祝福。
责编:姚懿真
来源:北京大学公众号
#北京大学 #北大 #小红书高校YOUNG计划 @校园薯
2010年著名生物物理化学家、时任哈佛大学Mallinckrodt讲席教授的谢晓亮在母校北京大学的支持下，联合北京大学苏晓东、黄岩谊两位教授创建“生物动态光学成像中心”（Biodynamic Optical Imaging Center, 简称BIOPIC）。当时谢晓亮教授与组里的博士后宗诚航和博士生陆思嘉发明了一种全新的单细胞基因扩增技术——MALBAC，即多重退火环状循环扩增法。这种技术巧妙地利用了准线性扩增原理，只需要一个单细胞就能完成高精度、高覆盖度的全基因组测序。
2013年初，一封来自北京的求助信引起了谢晓亮的注意。来信人患有遗传性多发性外生性骨疣（HME），从小由于软骨瘤增生每隔三五年就要做一次切除手术，痛苦不堪。病因在于他的EST1基因通过父系遗传存在一个单碱基突变。而他的妻子已经36岁了，虽然基因组正常，但卵细胞染色体拷贝数异变的几率较高。MALBAC技术问世后他们闻讯赶来，希望这项最先进的胚胎基因诊断技术能帮助他们家庭圆梦。2014年9月19日，世界首例经MALBAC基因组扩增高通量测序进行单基因遗传病筛查的试管婴儿顺利诞生。
十年以来，当初见人就笑的小婴儿已经长成了活泼可爱的小女孩，而MARSALA技术也作为产学研医结合的典范，已推广到全球110余家单位，阻断了1200多种致病基因的代际传递，累计检测超过1.2万个家庭，帮助约6000个有遗传病的家庭实现了生育健康宝宝的愿望。生日会上当年共创奇迹的科研团队和医护人员跟小寿星和她的父母一起回顾了那段非凡的历程，给孩子送上了最诚挚美好的祝福。
责编:姚懿真来源:北京大学公众号
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能百毒不侵的人，都曾伤痕累累过；能笑看风云的人，都曾千疮百孔过。
2026-01-22 0