羊水穿刺经历分享2之羊穿报告解读 上海供卵到底靠谱吗
作者：习惯のⅱ
最新活动: 2025-03-23
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由于我们夫妻双方都无遗传性疾病，身体健康，再加上产检以来一路绿灯，原以为只是个排除性检查，从来没想过结果会出现异常。六月中旬的一个周六，医院打电话说周一取报告，还说要挂号让医生看下，立刻意识到报告肯定有问题，为了防止胡思乱想，当即去取报告。当天遗传科不上班，护士找了报告给我，我问她有什么问题，她看了半天说还是让医生给你解读。拿到报告后，一堆看不懂的数据和说明（图1），只看到结论是临床意义未明。于是我开始在小、知乎等平台疯狂搜索，看了好多案例和解答，基本能看懂报告内容了。
1.变异类型：DNA在重组时常会发生新的突变，突变是中性概念，大部分突变不会有影响。基因的变异类型有缺失、重复等。我的检测结果变异类型是缺失，意思是DNA序列中缺了一段。
2.ISCN描述：这串长数据是变异发生的位置，以我的报告为例，ARR是检测类型，Yp11.2意思是缺失发生在Y染色体上P11.2区域。正常人有23对染色体，其中1-22号是常染色体，第23对染色体是性染色体。男性的性染色体是XY，女性是XX。我这段缺失恰好发生在Y染色体上，所以虽然医生解读不会告诉性别，我也间接知道了胎儿性别。p指染色体的短臂，q指长臂，p11.2意思是在Y染色体短臂11.2区位。图二可以看到这段Y染色体的缺失详图。
3.长度：变异涉及的染色体段大小，1Mb=1024kb，几百kb的缺失算微缺失，重复也是同理，报告第三页第三段的说明中可以看到，不报告小于1000kb的重复及小于500kb的缺失。我这段缺失长度是2933kb，不算短。
4.OMIM基因：是这段缺失区域包含的关键基因，也是判断是否和疾病关联的基因。
5.变异性质：基因检测结论有五种结果，分别是致病、可能致病、意义未明、可能良性、良性。后两种基本说明没有问题，而意义未明的意思是既没有良性变异的证据，也没有致病性证据，属于无法被诊断的变异。
报告下方的解读可以清晰看到结论，基因分析显示该病例在染色体Yp11.2区域发生2.993Mb片段缺失。这段缺失到底会产生多大的影响呢，只能在庞大基因库中比对是否有相似案例，结果分析的中间一整段都是与各基因库的比对结果，以我的报告为例，在DECIPHER数据库中有5例相似病例，表现为发育迟缓等，反正都是特严重的病。但是，这些临床案例可以说是孤例。因为没有明确的致病性证据，最终结论就是临床意义不明。#羊水穿刺
1.变异类型：DNA在重组时常会发生新的突变，突变是中性概念，大部分突变不会有影响。基因的变异类型有缺失、重复等。我的检测结果变异类型是缺失，意思是DNA序列中缺了一段。
2.ISCN描述：这串长数据是变异发生的位置，以我的报告为例，ARR是检测类型，Yp11.2意思是缺失发生在Y染色体上P11.2区域。正常人有23对染色体，其中1-22号是常染色体，第23对染色体是性染色体。男性的性染色体是XY，女性是XX。我这段缺失恰好发生在Y染色体上，所以虽然医生解读不会告诉性别，我也间接知道了胎儿性别。p指染色体的短臂，q指长臂，p11.2意思是在Y染色体短臂11.2区位。图二可以看到这段Y染色体的缺失详图。
3.长度：变异涉及的染色体段大小，1Mb=1024kb，几百kb的缺失算微缺失，重复也是同理，报告第三页第三段的说明中可以看到，不报告小于1000kb的重复及小于500kb的缺失。我这段缺失长度是2933kb，不算短。4.OMIM基因：是这段缺失区域包含的关键基因，也是判断是否和疾病关联的基因。
5.变异性质：基因检测结论有五种结果，分别是致病、可能致病、意义未明、可能良性、良性。后两种基本说明没有问题，而意义未明的意思是既没有良性变异的证据，也没有致病性证据，属于无法被诊断的变异。
报告下方的解读可以清晰看到结论，基因分析显示该病例在染色体Yp11.2区域发生2.993Mb片段缺失。这段缺失到底会产生多大的影响呢，只能在庞大基因库中比对是否有相似案例，结果分析的中间一整段都是与各基因库的比对结果，以我的报告为例，在DECIPHER数据库中有5例相似病例，表现为发育迟缓等，反正都是特严重的病。但是，这些临床案例可以说是孤例。因为没有明确的致病性证据，最终结论就是临床意义不明。#羊水穿刺
能百毒不侵的人，都曾伤痕累累过；能笑看风云的人，都曾千疮百孔过。
2026-01-22 0