染色体微阵列检测(CMA)会漏检哪些情况？ 三代试管出现唐氏儿
作者：ζ◇懒灬猫↘①
最新活动: 2025-07-29
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平衡性重排
CMA不能检测平衡性重排，如平衡性易位、插入或倒位，但可以通过染色体核型、FISH检出。在CMA检测正常的病例中，大约1%或更少的病例可通过染色体核型检测到平衡性染色体重排。平衡性重排可导致基因断裂或基因表达失调，从而引起患者表型。
染色体嵌合
CMA能够检测到染色体嵌合(全部或部分)，通常来自外周血样本(有时来自成纤维细胞)。约0.5~1.2%的不明原因智力障碍、发育迟缓、自闭症、多发先天性异常存在染色体嵌合，低比例检测不出。
非平衡性插入
当检测到插入时，有一个困难的问题是这个插入是否会在断点上破坏别的基因或改变基因组的拓扑边界区域。然而，如果父母一方是平衡性插入易位(insertional translocation, IT)携带者，这种风险为50%。因此，在咨询再发风险时，应考虑到这一点，必要时对患者父母进行FISH或WGS或OGM检测。
多发性CNVsmultiple CNVs
CMA结果提示一条染色体末端缺失、另一条染色体末端重复，可能提示患者存在非平衡性易位或父母存在平衡性易位，但也可能是遗传的，也可能是新发的。如果CMA结果有2个及以上重复/缺失，可以通过染色体核型或FISH检测到复杂的平衡性易位。
UPD/ROH
基于CMA芯片探针设计的原理：双等位基因标记的SNP探针靶向分布在整个基因组，因此无法检测出单亲异二体(heterodisomy)。一般情况下，报告中的纯合区域(ROH, regions of homozygosity)大小为3~10 Mb。在大人群研究中，在5%~10%的病例中可发现ROH。
CMA不能检测平衡性重排，如平衡性易位、插入或倒位，但可以通过染色体核型、FISH检出。在CMA检测正常的病例中，大约1%或更少的病例可通过染色体核型检测到平衡性染色体重排。平衡性重排可导致基因断裂或基因表达失调，从而引起患者表型。
染色体嵌合
CMA能够检测到染色体嵌合(全部或部分)，通常来自外周血样本(有时来自成纤维细胞)。约0.5~1.2%的不明原因智力障碍、发育迟缓、自闭症、多发先天性异常存在染色体嵌合，低比例检测不出。
非平衡性插入
当检测到插入时，有一个困难的问题是这个插入是否会在断点上破坏别的基因或改变基因组的拓扑边界区域。然而，如果父母一方是平衡性插入易位(insertional translocation, IT)携带者，这种风险为50%。因此，在咨询再发风险时，应考虑到这一点，必要时对患者父母进行FISH或WGS或OGM检测。多发性CNVsmultiple CNVs
CMA结果提示一条染色体末端缺失、另一条染色体末端重复，可能提示患者存在非平衡性易位或父母存在平衡性易位，但也可能是遗传的，也可能是新发的。如果CMA结果有2个及以上重复/缺失，可以通过染色体核型或FISH检测到复杂的平衡性易位。
UPD/ROH
基于CMA芯片探针设计的原理：双等位基因标记的SNP探针靶向分布在整个基因组，因此无法检测出单亲异二体(heterodisomy)。一般情况下，报告中的纯合区域(ROH, regions of homozygosity)大小为3~10 Mb。在大人群研究中，在5%~10%的病例中可发现ROH。
能百毒不侵的人，都曾伤痕累累过；能笑看风云的人，都曾千疮百孔过。
2026-01-22 0