“以小救大”为不幸家庭带来新希望 用供卵供精做试管
作者：沧桑如夢初醒
最新活动: 2025-07-16
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7月12日，来自新疆的徐女士怀抱健康宝宝从兰州大学第一医院顺利出院。
这是西北首例β-地中海贫血携带者通过“第三代”试管婴儿助孕+胚胎HLA（人类白细胞抗原）配型成功分娩子代，将用健康弟弟的脐带血造血干细胞救治患β-地中海贫血的5岁姐姐。
徐女士的5岁女儿患单基因遗传性地中海贫血。5年来，徐女士夫妇赴全国各地寻医问药，为女儿治病，每个月需定期输血才能维持其生命，可爱懂事的女儿被病痛长期折磨，长得要比同龄小孩看起来小很多。
2020年9月，徐女士和爱人吴先生辗转来到兰大一院生殖医学中心。在详细掌握两人的病史后，中心专家对他们进行了地中海贫血致病基因突变分析。检查结果发现夫妻俩均为β地贫致病基因杂合携带者。这种情况，徐女士如果自然孕育，其子代有50%概率为β地贫携带者，25%概率为重型β地贫患儿。
为了阻断β地贫在该家族中的传递，更为了获得HLA基因，需要夫妻俩再孕育一个健康婴儿来“以小救大”。兰大一院生殖医学中心与医院血液科席亚明主任、中信湘雅谭跃球教授进行了多学科远程会诊。专家们一致认为该患者通过第三代试管婴儿技术加HLA配型检测来筛选出“最优”胚胎进行移植。
最终，通过促排卵治疗获得1枚胚HLA基因型与患儿匹配，且仅携带母源致病突变。告知徐女士夫妇PGT-HLA结果并反复讨论后，选择该胚胎进行移植，并成功妊娠。
2022年7月4日，徐女士在兰大一院顺利足月分娩一男婴，重3005克，母子均健康平安，并成功获得胎儿脐血109克。这份珍贵的脐血经过脐血造血干细胞检测和制备后，将被冻存在脐血库中，等待后续在兰大一院血液科团队进行脐血干细胞移植救治大孩。
兰大一院生殖中心主任马晓玲介绍，脐带血、骨髓和外周血是造血干细胞的主要来源，若有HLA相匹配的造血干细胞供者，应作为治疗重型地贫的首选方法。
年龄越小，移植效果越好，有条件的患儿应尽早（2至6岁）接受造血干细胞移植。同时，脐血干细胞也可以用于治疗急性白血病、慢性白血病等遗传性及先天性疾病
“现实中，患者往往很难在短期内找到合适的干细胞供体。”马主任表示。
随着三胎政策的全面开放，越来越多的准妈妈选择给孩子存储脐带血，很多妈妈表示：在家庭条件许可的情况下，为孩子自存脐带血，可以留一份健康的保障。如果不储存，也可捐献出来，给众多亟待移植的血液病患者增加一份康复的希望。#脐带血 #人类幼崽
这是西北首例β-地中海贫血携带者通过“第三代”试管婴儿助孕+胚胎HLA（人类白细胞抗原）配型成功分娩子代，将用健康弟弟的脐带血造血干细胞救治患β-地中海贫血的5岁姐姐。
徐女士的5岁女儿患单基因遗传性地中海贫血。5年来，徐女士夫妇赴全国各地寻医问药，为女儿治病，每个月需定期输血才能维持其生命，可爱懂事的女儿被病痛长期折磨，长得要比同龄小孩看起来小很多。
2020年9月，徐女士和爱人吴先生辗转来到兰大一院生殖医学中心。在详细掌握两人的病史后，中心专家对他们进行了地中海贫血致病基因突变分析。检查结果发现夫妻俩均为β地贫致病基因杂合携带者。这种情况，徐女士如果自然孕育，其子代有50%概率为β地贫携带者，25%概率为重型β地贫患儿。
为了阻断β地贫在该家族中的传递，更为了获得HLA基因，需要夫妻俩再孕育一个健康婴儿来“以小救大”。兰大一院生殖医学中心与医院血液科席亚明主任、中信湘雅谭跃球教授进行了多学科远程会诊。专家们一致认为该患者通过第三代试管婴儿技术加HLA配型检测来筛选出“最优”胚胎进行移植。
最终，通过促排卵治疗获得1枚胚HLA基因型与患儿匹配，且仅携带母源致病突变。告知徐女士夫妇PGT-HLA结果并反复讨论后，选择该胚胎进行移植，并成功妊娠。
2022年7月4日，徐女士在兰大一院顺利足月分娩一男婴，重3005克，母子均健康平安，并成功获得胎儿脐血109克。这份珍贵的脐血经过脐血造血干细胞检测和制备后，将被冻存在脐血库中，等待后续在兰大一院血液科团队进行脐血干细胞移植救治大孩。
兰大一院生殖中心主任马晓玲介绍，脐带血、骨髓和外周血是造血干细胞的主要来源，若有HLA相匹配的造血干细胞供者，应作为治疗重型地贫的首选方法。年龄越小，移植效果越好，有条件的患儿应尽早（2至6岁）接受造血干细胞移植。同时，脐血干细胞也可以用于治疗急性白血病、慢性白血病等遗传性及先天性疾病
“现实中，患者往往很难在短期内找到合适的干细胞供体。”马主任表示。
随着三胎政策的全面开放，越来越多的准妈妈选择给孩子存储脐带血，很多妈妈表示：在家庭条件许可的情况下，为孩子自存脐带血，可以留一份健康的保障。如果不储存，也可捐献出来，给众多亟待移植的血液病患者增加一份康复的希望。#脐带血 #人类幼崽
能百毒不侵的人，都曾伤痕累累过；能笑看风云的人，都曾千疮百孔过。
2026-01-22 0